Introducción: Las displasias esqueléticas son entidades de gran heterogeneidad clínica que se sospechan a partir de talla baja asimétrica pero con solapamiento en sus características clínicas y donde el abordaje genético es crucial. Se presenta el caso de una femenina de 8 años, procedente de Antioquia, con antecedente nacimiento a término con peso y talla adecuada. Sin consanguinidad parental. Desde los 2 años se documenta detención del crecimiento, asociado a limitación en extensión de los brazos. Presenta talla baja severa asimétrica ( relación SS/SI 1,7), envergadura 11 cm menor a la talla, cuello corto con acantosis nigricans, cubito y genu valgo bilateral, hiperlaxitud ligamentaria y limitación articular de codos y rodillas. Sin anormalidades faciales. Se documenta variante en heterocigosis en el gen COMP c.1417_1419del (p.Asp473del). Discusión: De herencia autosómica dominante, la pseudoacondroplasia es un trastorno hereditario óseo secundaria a pérdida de la función de la proteína de la matriz oligomérica del cartílago. Se presenta un caso de detención de crecimiento con talla baja asimétrica a partir de los 2 años de vida, característico de la enfermedad y que además se diferencia de la acondroplasia por las características fenotípicas y la ausencia de alteraciones ante y perinatales. El dolor articular, con especial compromiso en grandes articulares inferiores es común y requiere vigilancia, al igual que la enfermedad articular degenerativa progresiva. Conclusión: Se subraya la importancia de sospechar esta entidad ante una talla baja asimétrica de inicio postnatal (2 años) en ausencia de rasgos faciales dismórficos diferenciadores de la acondroplasia clásica.
