Antecedentes y objetivos: El cáncer de tiroides (CT) es la neoplasia endocrina más frecuente y la séptima a nivel global. Pese a ser una enfermedad multifactorial con un componente genético definido, el impacto de la ancestría en el genoma colombiano ha sido poco explorado. Este trabajo busca estimar la influencia de dicha ancestría sobre el riesgo genético de la enfermedad.
Métodos: Seleccionamos todos los SNPs significativamente asociados con riesgo aumentado de CT (n=12) desde GWAS Catalog. Luego, comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones colombianas con predominio africano (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeo (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM), realizando análisis de correlación y componentes principales.
Resultados: El análisis de componentes principales (PCA) diferenció claramente a PLQ y CHG de los grupos de referencia (CLM, ATQPGC y ATQCES) en el primer componente (76.8% de varianza). Consistentemente, la correlación de Pearson confirmó la similitud de perfil entre ambas poblaciones (r=0.77) y su fuerte asociación inversa con ATQCES (r=-0.97 y -0.91, respectivamente). Identificamos 3 SNPs predominantes en PLQ y 1 en poblaciones europeas, destacando rs116909374-T (OR:2.09), rs965513-A (OR:1.75) y rs10122541-G (OR:1.54). Las asociaciones se concentraron en cromosomas 9 y 14, y genes LINC00609 y TRMO. La muestra (n=71,075) fue 97% de ancestría europea y 2.11% del este asiático, sin representación africana.
Conclusiones: Evidenciamos la influencia de la ancestría en el riesgo de CT en Colombia. No obstante, la subrrepresentación africana en los estudios sugiere la existencia de variantes de riesgo no descritas, una brecha crítica dado que ciertas poblaciones locales superan el 80% de este componente ancestral.
