INTRODUCCIÓN
Síndrome raro de disgenesia gonadal causado por la translocación del gen SRY en personas cromosómicamente XX, con desarrollo de características masculinas e indiferenciación sexual.
MÉTODOS: Serie de casos
RESULTADOS:
Caso 1: Paciente de 39 años, consulta por infertilidad. Examen físico: IMC 30 kg/m², ginecomastia y bolsa escrotal vacía. Paraclínicos: FSH 20.54 mUI/L, LH 19.78 mUI/mL, Testosterona Total 47 ng/dL, prolactina, TSH y T4 libre normales. Espermograma: azoospermia; se considera hipogonadismo hipergonadotrópico.
Cariotipo 46 XX. ISH: der(x)t(x;y)(p22.3;p11.3)(SRY+). FISH para SRY: positivo. Se identifica con género masculino, inicia suplencia de testosterona.
Caso 2: Hombre de 47 años, zona rural, consulta por fenotipo gonadal indefinido y talla baja. Examen: micropene sin escroto, pelo terminal en zonas hormonales. FSH 52 mUI/L, LH 19 mUI/mL, Testosterona Total 15 ng/dL, prolactina, TSH y T4 libre normales. Densitometría ósea: baja masa ósea.
Cariotipo 46 XX. FISH para SRY: positivo. Diagnóstico confirmado. Se identifica con género masculino. Inicia suplencia hormonal. Urología realiza faloplastia + cierre de remanente vaginal + prótesis testicular. Paciente adherente y satisfecho.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES
Disgenesia gonadal rara con hipogonadismo hipergonadotrópico y estatura baja. Puede causar azoospermia.
Diagnóstico: cariotipo y detección de SRY.
Tratamiento: terapia de testosterona, adaptada a cada paciente.
