Antecedentes y objetivos
El síndrome de Fahr es un trastorno neurológico poco frecuente, se caracteriza por la presencia de calcificaciones bilaterales de ganglios basales y otras estructuras cerebrales, asociado principalmente a alteraciones del metabolismo calcio-fósforo, especialmente hipoparatiroidismo. Su presentación clínica es heterogénea e incluye manifestaciones neurológicas, psiquiátricas y cognitivas. El objetivo de este trabajo es describir las características clínicas, bioquímicas e imagenológicas en una serie de cuatro casos diagnosticados en un hospital de tercer nivel del suroccidente colombiano.
Métodos
Serie descriptiva de cuatro pacientes. Se analizaron manifestaciones neurológicas, perfil metabólico calcio-fósforo, niveles de hormona paratiroidea, estudios imagenológicos cerebrales y manejo instaurado.
Resultados
Se presentan 4 pacientes en los cuales se identificaron calcificaciones bilaterales en ganglios basales documentadas por tomografía cerebral. Los pacientes presentaban manifestaciones neurológicas como trastornos del movimiento, síntomas extrapiramidales, crisis convulsivas y deterioro cognitivo. En todos se identificaron alteraciones del metabolismo calcio-fósforo, principalmente hipocalcemia e hipoparatiroidismo. El tratamiento incluyó corrección del trastorno metabólico con calcio y calcitriol, además de manejo sintomático neurológico. Se observó estabilización clínica y mejoría parcial de síntomas tras la normalización metabólica, sin progresión neurológica durante el seguimiento.
Conclusiones
El síndrome de Fahr debe sospecharse ante calcificaciones bilaterales de ganglios basales asociadas a alteraciones del metabolismo calcio-fósforo. La identificación temprana de hipoparatiroidismo permite instaurar tratamiento correctivo que puede estabilizar la progresión clínica y mejorar la sintomatología neurológica.
