Antecedentes y objetivos: La lipodistrofia parcial familiar tipo 3 (FPLD3) es un trastorno genético infrecuente asociado a variantes del gen PPARG, caracterizado por pérdida parcial de tejido adiposo y alteraciones metabólicas severas que dificultan su control. El objetivo es describir un caso clínico con variante c.1091C>A p.(Pro364His) y resaltar la utilidad del enfoque clínico-genético.
Materiales y métodos: Reporte de caso con caracterización clínica, bioquímica e imagenológica, complementado con secuenciación de nueva generación mediante panel dirigido a lipodistrofias. Se realizó revisión narrativa en PubMed, Scopus y Web of Science enfocada en FPLD3 y variantes génicas asociadas.
Resultados: Paciente femenina de 42 años con diabetes de inicio temprano y control metabólico inadecuado pese a terapia intensiva con insulina, asociada a hipertensión arterial y dislipidemia refractaria. El examen físico evidenció lipoatrofia en extremidades y región glútea, obesidad central y acantosis nigricans. Los estudios mostraron HbA1c 10,97 % y dislipidemia persistente; la tomografía confirmó esteatosis hepática y la resonancia hipofisaria fue normal. El análisis genético identificó variante heterocigota missense c.1091C>A p.(Pro364His) clasificada como significado incierto. La integración clínico-genética permitió diagnóstico de FPLD3 e inicio de metreleptina con optimización metabólica.
Conclusión: La FPLD3 debe considerarse en pacientes con alteraciones metabólicas severas resistentes al tratamiento y fenotipo corporal discordante. La identificación de variantes en PPARG, incluso de significado incierto, adquiere relevancia diagnóstica cuando se interpreta junto al contexto clínico. El abordaje multidisciplinario y el diagnóstico temprano permiten optimizar el control metabólico y orientar el tamizaje familiar.
