Antecedentes
Paciente femenina de 20 años, residente en Quito, con escoliosis congénita y talla baja desde el nacimiento. Producto de noveno embarazo, parto vaginal a término. Antecedentes familiares de posible endogamia y talla baja en ambos padres. Retraso del crecimiento y deformidad en pies desde los 2 años. Exámenes iniciales revelan macrocefalia relativa, hipoplasia medio facial, acortamiento rizomélico y escoliosis de 50° Cobb.
Objetivos
Presentar un caso de pseudoacondroplasia con escoliosis congénita y talla baja.
Describir el abordaje diagnóstico, incluyendo hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos.
Destacar la importancia del manejo multidisciplinario para mejorar la calidad de vida del paciente.
Métodos
Estudio de caso clínico. Evaluación clínica y antropométrica completa. Estudios de imagen (radiografías de columna, huesos largos y manos). Estudio genético mediante exoma completo por NGS. Valoración multidisciplinaria por traumatología, genética, endocrinología, reumatología y psicología.
Resultados
El exoma completo reveló la variante c.1159T>G en heterocigosis en el gen COMP, relacionada con pseudoacondroplasia. Radiografías muestran irregularidades óseas y epífisis en forma de cono. Se confirma escoliosis congénita de 50° Cobb. No hay alteraciones endocrinas significativas.
Conclusiones
La pseudoacondroplasia es una osteocondrodisplasia poco común que puede presentarse con escoliosis congénita y talla baja. El diagnóstico genético es fundamental para confirmar la condición. El abordaje multidisciplinario es esencial para el manejo integral del paciente, incluyendo el seguimiento de la salud ósea, el manejo del dolor y el apoyo psicológico.
