Antecedentes y objetivos: La sarcopenia es un trastorno del músculo esquelético progresivo y generalizado que implica la pérdida acelerada de su masa y su función, ligada tanto a la edad como a factores genéticos. No obstante, el rol de la ancestría en la genética de la sarcopenia en Colombia permanece inexplorado. Este estudio evalúa su efecto sobre el riesgo genético
Métodos: Identificamos en total 7 SNPs de riesgo en GWAS Catalog y comparamos sus frecuencias entre poblaciones colombianas predominantemente africanas (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeas (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) usando análisis de componentes principales (PCA).
Resultados: El PCA discriminó eficazmente las poblaciones en el primer componente (84.9% de varianza). Las poblaciones predominantemente africanas se ubicaron en el eje positivo, diferenciándose de los grupos europeos. Sin embargo, la magnitud de esta separación varió: PLQ exhibió un perfil marcadamente divergente, mientras que CHG mostró una distancia menor respecto a las poblaciones de referencia. Identificamos 5 SNPs predominantes en PLQ, destacando rs10068315-A (OR:1.22) y rs12276510-A (OR:1.33). Las asociaciones se concentraron en el brazo largo de los cromosomas 16-22, y en genes como el LDLRAD3. La muestra (n=32,426) fue en su totalidad de ancestría europea, excluyendo otras ancestrías.
Conclusiones: Proponemos el primer perfil de riesgo genético de sarcopenia, estratificado por ancestría, en Colombia, destacando la singularidad de San Basilio Palenque incluso frente a otros grupos predominantemente afrodescendientes. Sin embargo, también evidenciamos que la escasez de estudios globales en ancestría africana omite potenciales variantes de riesgo que pueden ser exclusivas de estas poblaciones, especialmente en Colombia.
