Hasta el 30% de las mujeres posmenopáusicas, más del 50% de las premenopáusicas y entre el 50% y el 80% de los hombres con osteoporosis presentan causas secundarias.
El objetivo es exponer un caso de osteoporosis secundaria poco frecuente que podría ayudar a mejorar el abordaje diagnóstico.
Paciente de 58 años con osteoporosis desde los 55 años en tratamiento con bifosfonatos, T-Score -2.8 Columna y Z-Score -1.8 Columna, baja masa ósea en cadera. Refirió, una hermana de 33 años fue diagnosticada con Síndrome de Elher Danlos tipo artrocalásico. Se interroga nuevamente refiriendo que, en su infancia tuvo hiperlaxitud articular y una fractura costal por caída desde su propia altura. Además, antecedentes familiares de hermana con fractura lumbar durante un embarazo sin trauma, el resto de los hermanos (8), 3 hijos y 1 nieto tienen hiperlaxitud. 2 de sus 3 hijos y un nieto han tenido fracturas durante actividades como patear un balón.
Se realizó un diagnóstico basado en los antecedentes y valoración por genética, adicionalmente se orientó atención a toda la familia. Una nueva densitometría mostró pérdida acelerada de la masa ósea por lo que se inició Teriparatide.
El síndrome de Ehlers-Danlos artrocalásico tiene herencia autosómica dominante, causada por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2 que ocasionan omisión del exón 6, generando defectos en la síntesis y procesamiento del colágeno tipo I
Algunas veces hay datos subestimados, que podrían ayudar a un diagnóstico temprano y el abordaje adecuado para la prevención de fracturas.
