La OHF asociada a hiperproducción de FGF23 es un síndrome generalmente asociado a tumores que genera alta morbilidad.
Objetivo: Describir las variables sociodemográficas, clínico-patológicas y desenlaces en seis casos.
Métodos: Estudio retrospectivo (2011-2026), en adultos con documentación de hipofosfatemia crónica, tasa de reabsorción tubular de fosfato (RTF) baja y FGF23 elevado.
Resultados: Hallamos 4 hombres, 2 mujeres (edad promedio inicio de síntomas: 36,1 años; edad promedio al diagnóstico: 44 años). Cuatro registraron fracturas por fragilidad. Nadir de fosfatemia 1,2–2,2 mg/dL; RTF 62-80%. Fosfatasa alcalina 315-506 UI/L (Vr<120); FGF23 1241-1523 (Vr<90 RU/mL) y 38,4-1110 (Vr<27 pg/mL). Etiología: tres tumores mesenquimales resecados y con remisión total de síntomas (una mujer con PHEX23 normal); sin tumor documentado: una mutación recesiva de DMP1 con PHEX23 normal, y dos pacientes continúan en evaluación. Dos tumores documentados con PET/CT-68Ga-DOTA y un tumor hallado en PET/CT-18-FDG; dos PET/CT-68Ga-DOTA y dos PET/CT-18-FDG han sido no concluyentes. 2 casos han recibido manejo para fractura osteoporótica (alendronato, teriparatida, denosumab). Un caso recibe Burosumab con normalización del fósforo sérico; 2 casos, calcio y vitamina D
Conclusiones: La OHF tuvo un retraso diagnóstico de 7.4 años, ilustrando la complejidad clínica. Los síntomas osteomusculares, acompañados de debilidad muscular, son cardinales y se debe solicitar fósforo sérico, RTF y fosfatasa alcalina. FGF23 >27 pg/mL marca dependencia. Siempre se debe buscar una lesión tumoral y resecar con intención curativa. El Burosumab ha demostrado eficacia terapéutica con buena tolerancia.
