Introducción: La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (NEM-1) es un síndrome hereditario autosómico dominante con una incidencia estimada de 1 en 50,000 individuos y una penetrancia superior al 95% a los 50 años. Se caracteriza por el desarrollo de tumores en paratiroides (90% de los casos), páncreas y adenohipófisis. Recientes estudios han identificado una mayor prevalencia de cáncer de tiroides en pacientes con NEM-1, especialmente en aquellos con hiperparatiroidismo primario. Se ha reportado que hasta un 33.3% de los pacientes con NEM-1 presentan carcinoma tiroideo. Sin embargo, la relación entre NEM-1 y carcinoma papilar de tiroides (CPT) sigue siendo poco estudiada, lo que plantea desafíos en el diagnóstico y manejo clínico.
Presentación del Caso: Mujer de 64 años con diagnóstico inicial de carcinoma papilar de tiroides (CPT), subtipo clásico (T1bNxMx, estadio I), tratado con tiroidectomía total, vaciamiento central y terapia con yodo radiactivo, con respuesta bioquímica y estructural completa. Posteriormente se identifican múltiples tumores neuroendocrinos pancreáticos (>2 cm) sin metástasis a distancia, adicionalmente, presenta hiperparatiroidismo normocalcémico, por lo que se realiza test genético confirmando mutación del NEM-1. Lo que coincide con estudios recientes que sugieren una mayor incidencia de cáncer tiroideo en pacientes con NEM-1 y afectación paratiroidea. Actualmente, se encuentra en tratamiento con análogos de somatostatina y en evaluación para cirugía.
Conclusión: Este caso subraya la importancia de la evaluación endocrina y genética en pacientes con NEM-1, dada la posible asociación con cáncer tiroideo. Un enfoque multidisciplinario es clave para el diagnóstico temprano y manejo óptimo en estos pacientes.
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