Introducción
El síndrome triple A, o síndrome de Allgrove (SA), es una entidad rara con un patrón de herencia autosómico recesivo que fue descrita por primera vez por Allgrove en 1978 y se caracteriza por la presencia de una tríada clásica de insuficiencia adrenal, acalasia y alacrimia. El síndrome de Allgrove resulta de mutaciones en el gen AAAS ubicado en el cromosoma 12q13 que codifica una proteína de la envoltura nuclear conocida como ALADIN (alacrimia-acalasia-insuficiencia neurológica suprarrenal) y está altamente expresado en diferentes tejidos humanos. La insuficiencia suprarrenal y la acalasia suelen ser evidentes al final de la primera decadencia y más tarde sigue la disfunción neurológica.
Informe de caso:
Niña de 5 años fue remitida a nuestro centro de unidad de endocrinología para evaluación de debilidad, astenia, fatiga, anorexia e hiperpigmentación progresiva de la piel durante 6 meses sin exposición solar. Nació a término, de padres no consanguíneos. El cortisol sérico basal estaba muy bajo (0,61 µg/dL) y la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) estaba elevada (> 1.250 pg/mL), confirmándose el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal primaria, se inició tratamiento con hidrocortisona con despigmentación progresiva de la piel y meses después presentó disfagia y se sospechó síndrome de Allgrove.
El análisis del gen AAAS reveló una mutación homocigótica sin sentido en el exón 12.
Conclusión: Se debe sospechar el síndrome de Triple A en niños que presentaron insuficiencia suprarrenal primaria sin causa conocida
