Antecedentes: Las mutaciones en el gen ABCC8, que codifica la subunidad SUR1 del canal KATP, constituyen una causa monogénica de hiperinsulinismo congénito (HIC). Existen reportes de casos donde la enfermedad resuelve espontáneamente alrededor de las 8 semanas de vida. Se presenta el caso de un paciente con HIC por mutación en el gen ABCC8, con manifestación en la etapa neonatal e infancia y recurrencia en la adultez tras un período prolongado de remisión clínica.
Descripción del caso: Paciente masculino con antecedente de hipoglucemia neonatal y relación insulina/glucosa de 0.7 μU/mL por mg/dL, sugestiva de hiperinsulinismo, que mejoró con optimización del aporte calórico. A los 7 años presentó recurrencia de las hipoglucemias severas y sintomáticas, nuevamente con alteración de relación insulina/glucosa en 0.5 μU/mL por mg/dL. El estudio genético confirmó mutación en ABCC8. Fue manejado con diazóxido durante cuatro años, con adecuada respuesta y suspensión progresiva sin recaídas. Entre los 11 y 20 años permaneció asintomático y sin tratamiento. Posteriormente presentó nueva recurrencia de hipoglucemias. Dado el período de remisión inusual, se repitieron los estudios. El test de ayuno confirmó hiperinsulinismo endógeno (glucosa 36.5 mg/dL; insulina 17 μU/mL; péptido C 2.12 ng/mL) y la resonancia abdominal fue normal. Se reinició diazóxido con respuesta favorable nuevamente.
Discusión: La mutación en el gen ABCC8 es más frecuente en las formas difusas de HIC (60-70%), donde la respuesta al tratamiento médico suele ser limitada y es necesario de pancreatectomía.
Conclusiones: En este caso, el curso intermitente y la buena respuesta al diazóxido permitieron evitar la pancreatectomía, resaltando la heterogeneidad de esta entidad.
