Introducción: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III (GSDIII; OMIM #232400) o enfermedad de Cori, es una patología rara autosómica recesiva por mutaciones en el gen AGL causando deficiencia de la enzima desramificadora del glucógeno, generando un defecto en la glucogenólisis. Se presenta con hipoglicemia cetósica en ayunas, hepatomegalia, hiperlipidemia y retraso en el crecimiento,
Reporte de caso: un adolescente de 13 años, con cuadro clínico desde los 3 meses de edad de hepatomegalia, talla baja, con hipoglucemias predominantemente en ayunas con betahidroxibutirato >2 mmo/L. Ecocardiograma con miocardiopatía hipertrófica asimétrica leve de ventrículo izquierdo, transaminitis, hipertrigliceridemia, sin acidosis láctica. Sus hipoglicemias fueron manejadas con maicena. Estudio genético confirmó 2 variantes patogénicas en el gen AGL.
Discusión: La GSD tipo III ocasiona una acumulación anormal de glucógeno en hígado, músculos y corazón. GSDIIIa es la forma más común (afectación hepática y cardiaca). La hipoglucemia generalmente no es tan grave como en otras glucogenosis, ya que GSDIII puede experimentar gluconeogénesis, por lo que el diagnóstico se puede retrasar incluso hasta la adultez. Las modalidades de tratamiento incluyen alimentaciones frecuentes y/o almidón de maíz crudo. Una dieta alta en proteínas mejora la gluconeogénesis para mantener niveles normales de glucosa en plasma.
Conclusión: Se recomienda sospechar GSD tipo III en pacientes con hipoglicemia cetósica en ayunas, asociado a hepatomegalia, hiperlipidemia y miocardiopatía, sin acidosis láctica. Se debe evitar el ayuno prolongado y administrar un suplemento de almidón de maíz crudo y dieta hiperproteica.
