Antecedentes y objetivos: La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) no clásica, por déficit parcial de 21-α-hidroxilasa, suele cursar con volumen testicular prepuberal, sin embargo, en formas avanzadas la estimulación por ACTH conlleva a la proliferación de tejido adrenal ectópico, hallazgo excepcional en formas de HSC Virilizante. Objetivo Describir el caso clínico de un paciente pediátrico con presentación inusual de Pubertad Precoz Periférica Virilizante y macroorquidia bilateral.
Métodos: Se reporta el caso de un escolar masculino de 7 años, sin antecedentes perinatales relevantes, que consultó por aumento de volumen genital, crecimiento del vello púbico y engrosamiento de la voz de 6 meses de evolución. Se realizó evaluación clínica, pruebas hormonales en suero (cortisol, testosterona total, DHEA-S, 17-OH-progesterona), ecografía doppler testicular, radiografía de mano y muñeca izquierda.
Resultados: Paciente con fenotipo hiperandrogénico: hirsutismo, acné maculo-pustuloso facial y macroorquidia bilateral (24-31 cc Tanner 5), pene de 14 cm. El perfil Hormonal reveló elevación significativa de 17-OH progesterona, testosterona total, DHEA-S. La ecografía testicular reveló glándulas heterogéneas, aumentadas en Volumen y saturación, hipervasculares al doppler color. Se confirmó el diagnóstico de Pubertad Precoz Periférica por HSC no clásica virilizante. Se inició tratamiento antiandrógenico y glucocorticoides, con mejoría clínica significativa al primer mes.
Conclusiones: La HSC No clásica debe sospecharse en todo espectro clínico de pubertad precoz periférica. En Este caso la macroorquidia bilateral y los hallazgos ecográficos sugieren fuertemente la presencia de tejido adrenal ectópico testicular. Reconocer esta asociación es fundamental debido a que el tratamiento oportuno preserva fertilidad futura y permite mejores desenlaces clínicos.
