Introducción y objetivos:
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) suele diagnosticarse mediante evaluación clínica, hormonal o genética. La HSC no clásica es de baja prevalencia y presentación clínica heterogénea lo que puede conducir a diagnósticos erróneos simulando otras enfermedades. Su detección temprana es limitada en países de medianos ingresos (PIM). Presentamos el caso de un hombre con HSC no clásica, cuyo diagnóstico fue tardío por múltiples barreras.
Métodos:
Hombre de 31 años consulta por pérdida de peso involuntaria de cuatro meses de evolución, pese a buscar activamente aumento ponderal mediante ejercicio y dieta. Antecedentes: poliposis colónica familiar, síndrome de Gilbert y sarcopenia. Examen físico: pérdida de 14 kg y 16,3% de grasa corporal total, sin otros hallazgos. Se descartaron neoplasias, se ampliaron estudios endocrinológicos y genéticos incluyendo cortisol salival, testosterona total, cortisol basal y post estimulación con ACTH y 17-α-hidroxiprogesterona y realización de secuenciación exómica.
Resultados:
Se encontraron niveles bajos de cortisol salival y testosterona total, alteración en niveles de cortisol basal y post-ACTH y elevación de 17α-hidroxiprogesterona, el estudio genético identificó alteración en el gen CYP21A2 y una deficiencia de 21-hidroxilasa confirmando el diagnóstico de HSC no clásica. Se inició tratamiento con Clomifeno 50 mg con incremento en los niveles de testosterona total y en masa muscular total. Por intolerancia a medicamento se cambia Hidrocortisona 10 mg con adecuada evolución clínica.
Conclusiones:
Este caso resalta los retrasos diagnósticos significativos en los PIM, atribuibles al limitado reconocimiento clínico y al acceso restringido a pruebas especializadas en enfermedades de baja prevalencia como HSC no clásica.
