Introducción: entre los defectos de esteroidogénesis, la hiperplasia adrenal congénita lipoidea por deficiencia de StAR (STAR/STARD1) es una causa rara, producida por falla del transporte de colesterol a la membrana mitocondrial interna y déficit combinado de glucocorticoides, mineralocorticoides y esteroides sexuales.
Reporte de caso: paciente de 5 años, criada como niña. Diagnosticada con IAP a los 3 meses; Recibe hidrocortisona 2,5 mg cada 8 h y fludrocortisona 0,1 mg/día. Crecimiento adecuado, sin hiperpigmentación ni deshidratación; genitales externos femeninos sin virilización (Tanner I). Se evidenció ACTH 2000 pg/mL con cortisol 0,06 µg/dL, 17-hidroxiprogesterona <0,03 ng/mL, DHEA-S 3,40 µg/dL y testosterona libre T (p.Arg193*) en homocigosis.
Discusión: la combinación de ACTH elevada con precursores y andrógenos bajos orienta a un defecto proximal (STAR/CYP11A1) y la diferencia de la deficiencia de 21-hidroxilasa. La confirmación molecular permite consejería familiar, seguimiento multidisciplinario del DDS y optimización del manejo, incluyendo educación en dosis de estrés y monitorización mineralocorticoide. La discordancia ecográfica en un 46, XY con AMH alta obliga a confirmar anatomía interna y localizar gónadas, para decisiones de manejo y riesgo futuro.
Conclusión: la hiperplasia adrenal congénita lipoidea por deficiencia de StAR debe considerarse en todo paciente pediátrico con insuficiencia adrenal primaria de inicio temprano y perfil de esteroidogénesis proximal, caracterizado por ACTH marcadamente elevada con cortisol muy bajo y precursores/andrógenos disminuidos, especialmente cuando coexisten hallazgos compatibles con DDS 46, XY.
