Introducción: La disgenesia gonadal completa (DGC) 46,XY ó síndrome de Swyer es una causa rara de desarrollo sexual anómalo caracterizado por genitales externos femeninos, útero normal o rudimentario y gónadas en estría. La mayoría de casos consultan por ausencia de desarrollo mamario y amenorrea primaria. Presentamos un caso de diagnóstico temprano de DGC 46,XY con gonadectomía profiláctica a los 10 años con hallazgo de gonadoblastoma bilateral.
Reporte de Caso: paciente de 9 años referida con cariotipo 46 XY realizado en etapa neonatal por edema de miembros inferiores sugiriendo Síndrome de Turner. A los 5 meses de vida se confirmó Cariotipo 46,XY en 100 metafases. Al momento de la consulta sin telarca, con genitales externos femeninos, hipogonadismo hipergonadotrópico (niveles elevados de gonadotropinas, bajos niveles de testosterona, estradiol y hormona animulleriana). RM de pelvis contrastada mostró útero, sin visualizar ovarios. Se estableció diagnóstico de DGC 46,XY. Sometida a los 10 años a laparoscopia diagnóstica y salpingooforectomía bilateral. El reporte anatomopatológico confirmó presencia de gonadoblastoma bilateral. Posterior análisis genético: deleción de SRY.
Discusión: El diagnóstico de DGC 46,XY suele retrasarse hasta la adolescencia con pubertad tardía y amenorrea primaria. Debido a la presencia de gónadas disgnéticas portadores de cromosoma Y tienen alto riesgo de desarrollar gonadoblastoma y transformarse en disgerminona maligno, es recomendable gonadectomía profiláctica temprana. El tratamiento de tumores gonadales malignos es complejo, depende de la estadificación y el pronóstico puede ser malo.
Conclusión El gonadoblastoma bilateral puede presentarse tempranamente en el Síndrome de Swyer. Se recomienda gonadectomía profiláctica posterior al diagnóstico.
