Antecedentes y objetivos: La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una condición genética ultra rara caracterizada por la osificación heterotópica de tejidos blandos (tejido conectivo, músculos, tendones y ligamentos). Puede tener un patrón de herencia autosómica dominante u ocurrir espontáneamente. Presentamos el caso de una mujer de 22 años con sospecha diagnóstica de FOP, cuyas manifestaciones clínicas incluyen calcificaciones en tejidos blandos paravertebrales en columna dorsal y limitación funcional progresiva. Se describen los hallazgos clínicos, imagenológicos y de laboratorio, con el objetivo de discutir posibles opciones terapéuticas en un contexto sin tratamiento curativo disponible.
Métodos: Se realizó evaluación de la historia clínica, estudios de imagen (RM de columna y silla turca) y paraclínicos. Se documentaron lesiones de osificación heterotópica en el ligamento amarillo a nivel C3-C4 y musculatura paravertebral sin compromiso por mielopatía. Se evaluó perfil hormonal hipofisiario para descartar compromiso endocrino asociado.
Resultados: La paciente presentó dolor crónico en cadera y limitación en movilidad de miembros superiores. Se identificaron calcificaciones en columna dorsal y lumbar sin mielopatía. El perfil hormonal mostró niveles bajos de FSH, LH y estradiol sin hiperprolactinemia. Recibió manejo sintomático con pregabalina, trazodona y AINEs, evitando procedimientos invasivos por el riesgo de exacerbación de la osificación.
Conclusiones: La FOP constituye un reto diagnóstico y terapéutico, que requiere de la evaluación endocrinológica para descartar posibles diagnósticos diferenciales, así como complicaciones metabólicas y hormonales asociadas. Su manejo se enfoca en control del dolor y prevención de traumatismos que exacerban la osificación.
