Antecedentes y objetivos: La farmacogenómica se ha convertido en un pilar fundamental de la medicina de precisión. En este trabajo analizamos los principales hallazgos de la farmacogenómica de la diabetes mellitus (DM), sus implicaciones en poblaciones colombianas y las ancestrías que se han utilizado para estudiar este campo a nivel global.
Métodos: Realizamos un análisis descriptivo e inferencial con el software R de los estudios publicados sobre farmacogenómica de la DM, utilizando bases de datos especializadas: PharmGKB (para farmacogenómica) y el Consortium for Genomic Diversity, Ancestry, and Health in Colombia – CÓDIGO (para la secuenciación del genoma de poblaciones colombianas).
Resultados: 1) Las poblaciones con predominio de ancestría africana (ApA), como Palenque y Chocó, muestran frecuencias de SNP con desenlaces farmacogenómicos específicos que se correlacionan pobremente con las de ancestría con prediminio europeo (ApE), como Antioquia. 2) El SNP rs622342-A, asociado con mejor respuesta a metformina en pacientes con DM, se detectó en el 85,5% de las poblaciones ApA y en el 57,2% de las poblaciones ApE. 3) De un total de 56 896 individuos (casos y controles) incluidos en los estudios, el 68,4% corresponde a ancestría europea, mientras que la ancestría africana representa únicamente el 0,23%.
Conclusiones: La ancestría en poblaciones colombianas puede influir en la respuesta a los tratamientos para la DM. Sin embargo, la mayor parte de la evidencia disponible procede de poblaciones de ancestría europea, dejando rezagadas a poblaciones colombianas con una alta homología con la ancestría africana, como Palenque y Chocó.
