Antecedentes y objetivos: La hipertensión arterial (HTA) es el factor de riesgo modificable más importante para la morbimortalidad por todas las causas y, además, posee una alta prevalencia global. Sin embargo, el abordaje farmacogenómico que se le ha dado a esta enfermedad no ha tenido en cuenta las variaciones genéticas de diferentes ancestrías de poblaciones colombianas; por ende, el objetivo de este trabajo es evaluar estas interacciones.
Métodos: Se consultó la base de datos ClinPGx con el término “Hypertension”, seleccionando 107 anotaciones de variantes genéticas con base en su asociación con un único alelo y su significancia estadística. Las frecuencias alélicas fueron obtenidas mediante datos de secuenciación genómica/exómica del Consortium for Genomic Diversity, Ancestry, and Health in Colombia, seleccionando poblaciones con ancestría mayoritariamente africana (Palenque, PLQ y Chocó, CHG) y europea (ATQCES, ATQPGC y CLM). Análisis realizado en R v4.5.0.
Resultados: Las frecuencias alélicas de PLQ mostraron escasa correlación con las de otras poblaciones colombianas, incluso con aquellas de ancestría africana similar, como CHG. Los genes CYP2D6, KCNJ1 y TCF7L2 albergaron el mayor número de asociaciones, predominando el fenotipo de eficiencia disminuida. Los fármacos más frecuentemente asociados fueron hidroclorotiazida, atenolol y antagonistas de la angiotensina II, también con predominio de fenotipos de eficiencia disminuida.
Conclusiones: Palenque presenta un perfil farmacogenómico distintivo en HTA, lo que resalta la necesidad de considerar sus alelos de riesgo específicos. La notable sobrerrepresentación de la ancestría europea en los estudios evidencia la urgencia de incluir mayor diversidad ancestral en los estudios farmacogenómicos.
