Antecedentes y objetivos: La osteoporosis, caracterizada por baja densidad ósea y aumento de la fragilidad, está asociada con una morbilidad, mortalidad y costos económicos sustanciales. Además, tiene un componente genético importante que, sin embargo, no ha sido estudiado considerando las diferentes ancestrías, especialmente en Colombia. Por ello, el objetivo de este trabajo es analizar estas asociaciones.
Métodos: Identificamos 1,315 SNPs significativamente asociadas a osteoporosis en el GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones colombianas afrodescendientes (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y aquellas de ancestría europea (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA) y de correlación.
Resultados: El PCA reveló una marcada heterogeneidad entre las poblaciones afrodescendientes: el primer componente (57.8% de varianza) segregó fuertemente a CHG, mientras que el segundo (41.3%) aisló a PLQ del resto de los grupos. Este patrón divergente se confirmó con las correlaciones de Spearman: mientras CHG mantiene una similitud moderada-alta con las poblaciones de predominantemente europeas (r=0.56, 0.78), PLQ muestra una pobre similitud con estas (r<=0.3). Identificamos 31 SNPs predominantes en PLQ y 124 en poblaciones europeas, destacando rs13182402-G (OR:2.25), rs149333699-A (OR:0.31) y rs141889567-T (OR:0.22). Las asociaciones se concentraron en cromosomas 1, 6 y 7, y en genes como CCDC170 y PPARG. La muestra (n= 642,873 individuos) fue 97% de ancestría europea.
Conclusiones: Estratificamos el riesgo genético de osteoporosis por ancestría en Colombia, evidenciando el perfil genético único de San Basilio de Palenque, pero también la sobre-representación europea en los estudios globales, que podría estar ocultando SNPs exclusivos de la ancestría africana aún no descritos.
