Antecedentes y objetivos: La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH) es un trastorno genético asociado con niveles elevados de colesterol LDL y un mayor riesgo de aterosclerosis. Aunque su relación con el infarto agudo de miocardio (IAM) está bien documentada, su impacto en la gravedad del IAM sigue siendo incierto. Este estudio evaluó la asociación entre HFH y la gravedad del IAM.

Métodos: Se realizó un estudio de cohorte retrospectiva en pacientes con IAM sometidos a coronariografía entre 2020 y 2022 en un hospital universitario. Se incluyeron 573 pacientes ≥18 años, analizando variables clínicas, sociodemográficas y de laboratorio. La probabilidad de HFH se estimó mediante los criterios de la Red Clínica de Lípidos de Holanda. El desenlace primario fue gravedad del IAM que incluyó: mortalidad, choque cardiogénico, compromiso de múltiples vasos coronarios, afectación del tronco coronario izquierdo, estancia en UCI y disfunción ventricular.

Resultados: La media de edad fue 64,3 años, con predominio masculino (67,7%). La prevalencia de HFH probable fue 0,3% y HFH posible 5,0%. Un LDL elevado (>190 mg/dL) no se asoció significativamente con el desenlace primario (OR 0.999, p=0.639). En cambio, el sexo masculino (OR 2.639, p=0.031) y el compromiso del tronco coronario izquierdo (OR 96.96, p=0.002) mostraron asociaciones significativas con la gravedad del IAM.

Conclusiones: El LDL elevado no se asoció con la gravedad del IAM. Sin embargo, el sexo masculino y la afectación del tronco coronario izquierdo fueron factores determinantes, destacando la importancia de evaluar otros predictores clínicos en pacientes con IAM y sospecha de HFH.

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