INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Camurati – Engelmann: enfermedad rara autosómica dominante.
Caracterizada por displasia diafisaria esclerosante que afecta principalmente huesos largos
y cráneo.
MÉTODOS:
Serie de casos
RESULTADOS:
1: Hombre, 19 años, desde los 6 años con epilepsia estructural por displasia cortical, dolor
óseo e hipoacusia. Gammagrafía ósea con captación en húmeros y tibias. Exoma 2
variantes patogénicas. 1. TGFB1 c466C>T; p.(Arg156Cys), estadio heterocigoto. Indicativas
de Camurati-Engelman.
2: Mujer, 60 años, 9 años de dolor intenso en pierna por tumor óseo, hipoacusia, sacroileitis
tratada como espondilitis HLA B27(-) con adalimumab 2 años.Imagenes de hiperostosis en
tibia derecha con hipoacusia. Sospecha otro origen. Exoma Gen TFGB1 C.466C>T,
P.ARG156CYS compatible con enfermedad de Camurati-Engelman.
3: Mujer, 81 años, 14 años de hipoacusia neurosensorial, tumor tibia izquierda. Hija con
enfermedad de Camurati, se indica exoma: Gen TFGB1 C.466C>T, P.ARG156CYS
concordante con enfermedad
4 Mujer, 43 años, 2 años dolor tibial, debilidad muscular e hipoacusia. RMN con lesiones
esclerosantes tibiales y gen TGFB1 C.466C>T;p.(Arg156Cys) heterocigoto. tratada con
prednisolona a dosis bajas, respondedora.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES
-Enfermedad huérfana, existen pocas series de casos de población colombiana con
diagnóstico molecular confirmatorio de enfermedad de Camurati-Engelman. -Se da en más del 90% de los pacientes por mutaciones en el gen que codifica el factor de
crecimiento transformante (TGF) B1 en la región (19q13.11-13.3)
-Clínicamente cursan con dolor óseo, sarcopenia, hipoacusia.
-No existe tratamiento curativo de la enfermedad, solo esteroides o cirugía.
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