El gen EP300 codifica la proteína p300, una histona acetiltransferasa que regula la transcripción genética al modificar la cromatina, facilitando el acceso de los factores de transcripción al ADN. Esta proteína es esencial en procesos de proliferación y diferenciación celular. Una deleción heterocigota de novo en los exones 18 al 19 del gen EP300 se ha asociado con el síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), un trastorno autosómico dominante, lo que implica un riesgo del 50% de recurrencia en la descendencia.
Caso Clínico: Se presenta un paciente masculino de 11 años, hijo de padres consanguíneos, con características fenotípicas sugestivas de SRT, como microcefalia, retraso en el neurodesarrollo, displasia auricular, talla y peso bajos, y antecedentes de criptorquidia bilateral. Además, se observan anomalías en el metabolismo del calcio y deficiencia de vitamina D. Se realizó un exoma en trío que confirmó una deleción heterocigota de novo en el gen EP300, un hallazgo único en el paciente.
Resultados Genéticos: Se confirma mediante exoma en trío deleción heterocigota de novo de los exones 18 al 19 en el gen EP300, hallazgo único en el paciente.
Conclusión: La deleción en EP300 está relacionada con el síndrome de Rubinstein-Taybi, que afecta el desarrollo físico y cognitivo, y puede causar disfunciones endocrinas y metabólicas como problemas de crecimiento, hipotiroidismo, hipogonadismo y anomalías en la función suprarrenal. Estos pacientes requieren un manejo interdisciplinario y seguimiento endocrinológico a largo plazo.
