Antecedentes y objetivos: El síndrome de ovario poliquístico (SOP) afecta a >10% de las mujeres globalmente. Es un síndrome complejo y poligénico que, sin embargo, no se ha estudiado teniendo en cuenta las diferentes ancestrías, especialmente en Colombia. Es este precisamente el objetivo del presente trabajo.
Métodos: Identificamos 32 SNPs significativamente asociadas a SOP en el GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones colombianas con ancestría >50% africana (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y aquellas de ancestría >50% europea (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA) y de correlación.
Resultados: El PCA reveló una marcada estratificación en el primer componente (73.3% de varianza), segregando drásticamente a PLQ de las demás poblaciones, mientras que CHG ocupó una posición intermedia en este eje. Esta divergencia se ratificó mediante las correlaciones de Spearman: mientras CHG mantiene una alta afinidad genética con las poblaciones de predominantemente europeas (r>=0.78), PLQ exhibe un perfil único e inverso, presentando correlaciones negativas con todos los grupos estudiados (r<=-0.27). Reportamos 13 SNPs predominantes en PLQ y 6 en poblaciones europeas, destacando rs78025940-A (OR:4.75), rs144248326-C (OR:2.13) y rs1672716-G (OR:0.81). Las asociaciones se concentraron en cromosomas 9 y 11, y en genes como DENND1A y ZBTB16. La muestra (n= 405,390 individuos) fue 93.5% de ancestría europea.
Conclusiones: Presentamos un perfil de riesgo genético del SOP, que tiene en cuenta la influencia de la ancestría en poblaciones colombianas. Palenque es una población con un perfil de riesgo único, pero potencialmente inexplorado por la sobre-representación europea en la investigación genética global del SOP.
