Antecedentes y objetivos
En Colombia solo se han reportado tres casos de sitosterolemia, insuficientes para definir su comportamiento epidemiológico. Este estudio analiza casos confirmados para describir distribución territorial, características demográficas y correlación genotipo-fenotipo, incluida la respuesta terapéutica.
Métodos
Se realizó revisión retrospectiva de historias clínicas y análisis descriptivo, calculando frecuencias para variables cualitativas y medidas de tendencia central y dispersión para cuantitativas.
Resultados
Se lograron captar 9 pacientes en todo el territorio nacional, de los cuales 6 eran hombres (66,7%) y 3 mujeres (33,3%). La mayoría de los participantes se ubicó en el grupo de niñez (66,7%), seguido por adultez (22,2%) y adolescencia (11,1%). No se registraron participantes en primera infancia, juventud ni vejez. La edad promedio de diagnóstico fue de 14,7 años (mediana: 10 años). 6 casos (66,7%) fueron detectados en personas oriundas de la región Andina, mientras que 3 (33,3%) correspondieron a la región Caribe Colombiana. El 75% de las mutaciones encontradas fueron en el gen ABCG8. La variante que más se repitió fue c.647_657dup (p.Arg220ValfsTer37) en 4 individuos del estudio. Se identificaron 13 tipos variantes en total, predominando las missense (53,8%). Según la clasificación ACMG, el 30,8% fueron patogénicas.
Conclusiones
En Colombia, la sitosterolemia afecta más a hombres que a mujeres, principalmente aquellos entre los 6 y 11 años. La enfermedad tiene mayor concentración en la región Andina. El gen ABCG8 fue el más afectado, destacándose la variante c.647_657dup como la más frecuente. Predominaron variantes missense y cerca de un tercio fueron clasificadas como patogénicas según ACMG.
