• Antecedentes y objetivos:
El síndrome de Charge es una entidad de origen genético causado por una mutación en el gen CHD7 y caracterizado por la presencia de: coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y defectos auditivos. Tras la identificación de la causa genética el espectro fenotípico se amplió y dentro de las anomalías endocrinológicas reportadas se ha asociado: hipogonadismo hipogonadotrofico, hipotiroidismo y retraso de crecimiento con o sin déficit hormonal.
El objetivo del presente trabajo es describir las anomalías endocrinológicas del síndrome y destacar el papel del equipo interprofesional para reducir la morbilidad.
• Métodos
Se presenta el caso de una paciente femenina de 57 años con diagnóstico de síndrome de Charge cuya confirmación se dio a través de la detección de una variante C.5405-17G>A en el gen CHD7 la cual condujo a la expresión clínica del síndrome.
• Resultados
El síndrome de Charge se evidencia como un gran espectro de patologías asociadas cuyas implicaciones endocrinológicas en la paciente abarcan el hipogonadismo hipogonadotrófico y el retraso del crecimiento, con repercusiones clínicas importantes a largo plazo.
• Conclusiones
Debido a la baja incidencia y morbilidad variable es importante realizar una revisión sobre las implicaciones endocrinológicas de este síndrome mediante el estudio de caso. Si bien la esperanza de vida depende de la gravedad de las patologías identificadas, es el seguimiento rutinario juntamente con un enfoque multidisciplinario las que previenen complicaciones y aseguran un buen pronóstico.
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