Introducción: La colesina es una hormona secretada por el intestino en respuesta al colesterol, que inhibe la síntesis de colesterol en el hígado y la secreción de VLDL, y por consiguiente la reducción de los niveles de colesterol circulante.
Materiales y métodos: Se obtuvo la secuencia de la colesina humana (gen C7orf50) en UNIPROT (https://www.uniprot.org/) con código Q9BRJ6. Posteriormente se identificaron los dominios en INTERPRO (https://www.ebi.ac.uk/interpro/). Se realizó una representación de la proteína basado en un modelo tridimensional construido en base a inteligencia artificial disponible en la base de datos ALPHAFOLD (https://alphafold.ebi.ac.uk/) y se realizó una visualización y mapeo de los sitios funcionales en los programas CHIMERA UCSF y DOG 1.0 respectivamente. en Se revisaron los estudios funcionales del gen C7orf50 en diferentes estudios poblacionales y sus asociaciones con enfermedades humanas.
Resultados: La colesina presenta una región desordenada en el extremo N-terminal (posiciones 1-83) y un dominio WKF (posiciones 104-165). El dominio se denomina WKF por un motivo de secuencia conservado y posiblemente se une a ARN. La estructura de la colesina muestra un arreglo globular hacia el dominio WKF caracterizado por una combinación de 6 alfa-hélices definidas hacia el extremo C-terminal. El gen presenta cambios en los patrones de metilación y se ha asociado a procesos de tumorogénesis, degeneración macular relacionada con la edad, africanas diabetes mellitus y aterosclerosis en poblaciones afroamericanas.
Conclusión: El estudio estructural y funcional podría representar una oportunidad para el diseño racional de terapias dirigidas para el control de enfermedades metabólicas asociadas a la colesina.
