Antecedentes y objetivos: La displasia mesomélica de Langer es un trastorno esquelético congénito raro con herencia autosómica dominante, caracterizado por talla baja desproporcionada con acortamiento en segmentos de huesos largos de miembros superiores e inferiores. La condición está asociada a variantes patogénicas en el gen SHOX (Home-Box de baja estatura), con un amplio espectro de fenotipos dependientes de la penetrancia encontrada.
Métodos: se realizó un resumen de la historia clínica, laboratorios y ayudas diagnósticas del paciente reportado.
Resultados: se trata de un paciente masculino de 4 años, hijo de padres consanguíneos, con historia de talla baja desproporcionada prenatal en quien se interrogó acondroplasia, neurodesarrollo normal para su edad. Durante su seguimiento, se ordena panel genético para displasias oseas, por presencia de deformidad de Madelung acentuada y acortamiento mesomélico severo con hipoplasia de radio y cúbito bilaterales, confirmando deleción homocigótica del gen SHOX (posición chrX:624.344-644.636, CNV, exón 1-5 ENST00000686671). Se solicitó exoma como ampliación del estudio molecular y planteamiento de plan a seguir.
Conclusiones: El gen SHOX es el gen analizado con mayor frecuencia en pacientes clasificados como pacientes de baja estatura o diagnosticados con discondrosteosis de Leri-Weill, displasia mesomélica de Langer o deformidad de Madelung. Se han reportado variantes patogénicas relacionadas principalmente a heterocigosidad en estas condiciones, la ampliación del estudio genético mediante exoma en descendientes de padres consanguíneos, es necesaria para identificar coexistencias.
