Antecedentes y objetivos: la deficiencia de la enzima lecitin colesterol aciltransferasa (LCAT) es una enfermedad rara con una incidencia de un caso por millón de habitantes, que se puede manifestar como deficiencia familiar de LCAT (FLD) o como la enfermedad por ojo de pez (FED) según la alteración enzimática específica, al ser una enfermedad huérfana aún se desconocen muchos aspectos sobre la clínica y la historia natural de la enfermedad.
Métodos: se realizó un resumen de la historia clínica, laboratorios y ayudas diagnósticas del paciente reportado.
Resultados: se trata de una paciente femenina de 33 años con antecedentes de síndrome nefrótico desde el último embarazo hacía doce años antes, además de hipertensión arterial y enfermedad renal crónica E3b A3 quien fue remitida a la institución en el contexto de pielonefritis por E. coli y en quien se documentaron opacidades corneales, niveles bajos de HDL, hipertrigliceridemia grave y proteinuria de 4 g en 24 horas, con base a lo anterior se hizo el diagnóstico clínico de deficiencia de LCAT y se ordenaron pruebas genéticas que están pendientes de realizar para confirmar FLD.
Conclusiones: la deficiencia de LCAT es una enfermedad huérfana en la que se desconocen varios aspectos de su progresión, este caso ilustra la aparición de enfermedad renal crónica y síndrome nefrótico como signos inicialmente reconocidos junto con las alteraciones oculares, siendo las primeras las alteraciones responsables de la carga de morbimortalidad.
