Antecedentes y objetivos: El MEN2A es un síndrome de neoplasias endocrinas múltiples que incluye carcinoma medular de tiroides (CMT) y feocromocitomas. Presentamos el caso de una paciente con MEN2A y extensa historia familiar de carcinoma medular, con el objetivo de resaltar la importancia del seguimiento integral, uso de marcadores genéticos y la detección temprana de metástasis.
Métodos: Se describen datos clínicos, paraclínicos e imagenológicos de una mujer de 39 años con mutación RET, con diagnóstico de CMT y feocromocitoma bilateral. Se analizaron los estudios de laboratorio (calcitonina, CEA) y las imágenes (ecografía, resonancia, PET-DOPA, TAC).
Resultados: Paciente femenina de 38 años, con antecedente MEN2A (mutación RET), con cáncer medular de tiroides y feocromocitoma bilateral, con adrenalectomía bilateral, evidencia de lesiones metastásicas hepáticas con confirmación histopatológica de compromiso secundario por carcinoma medular de tiroides que coincide con elevación de calcitonina y antígeno carcinoembrionario. Se realizó resonancia de abdomen para caracterizar las lesiones y se encontró enfermedad metastásica difusa hepática subcentimétrica, se definió es candidata a terapia sistémica dirigida con Selpercatinib.
Conclusiones: Este caso ilustra la evolución progresiva de MEN2A con metástasis hepáticas ocultas y silenciosas, detectadas mediante marcadores tumorales e imágenes funcionales avanzadas, con confirmación histológica. Resalta la necesidad de vigilancia estrecha en MEN2A para detectar recurrencia metastásica temprana y considerar terapias sistémicas cuando sea apropiado. Pacientes con MEN2A deben ser evaluados con técnicas diagnósticas sensibles ante elevaciones inexplicadas de marcadores tumorales. La paciente es actualmente candidata a terapia sistémica.
