Antecedentes y objetivos:
El síndrome de Chung-Jansen es una enfermedad genética infrecuente causada por variantes patogénicas en el gen PHIP, asociada a discapacidad intelectual, alteraciones conductuales y endocrinopatías como obesidad e hipogonadismo. El objetivo es describir un caso en adulto joven que resalta las dificultades diagnósticas y el valor del estudio molecular.
Métodos:
Descripción de un caso clínico evaluado en consulta especializada de endocrinología con revisión clínica y estudios genéticos dirigidos.
Resultados:
Hombre de 24 años, natural de Rionegro, con antecedente de hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, criptorquidia corregida quirúrgicamente e hipogonadismo primario en manejo irregular con testosterona. En la adultez presentó obesidad, hiperfagia, ginecomastia, hábito eunucoide, discapacidad intelectual moderada (CIT 43), ansiedad, insomnio, depresión y episodios de agresividad. Por su fenotipo sindrómico se sospechó inicialmente síndrome de Prader-Willi; sin embargo, cariotipo 46,XY y FISH para 15q11-q13 fueron negativos. El estudio molecular identificó una variante heterocigota probablemente patogénica en PHIP (c.38553+1G>T, splicing), confirmando síndrome de Chung-Jansen. Se indicó manejo multidisciplinario con optimización de terapia hormonal, apoyo nutricional y acompañamiento en salud mental.
Conclusiones:
El síndrome de Chung-Jansen debe considerarse en adultos con obesidad, hipogonadismo y compromiso neuroconductual. La integración del enfoque clínico endocrinológico con pruebas genéticas permite un diagnóstico preciso y orienta un manejo integral oportuno.
