Antecedentes y objetivos: La diabetes gestacional (DG) es una de las complicaciones más comunes del embarazo (>16 millones/año). Sin embargo, la investigación genética no ha tenido en cuenta el impacto que podrían generar ancestrías contrastantes sobre su perfil de riesgo, y es el objetivo de este trabajo evaluar este impacto en poblaciones colombianas.
Métodos: Identificamos 35 SNPs significativamente asociados a DG en el GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones colombianas con ancestría >50% africana (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y aquellas >50% europea (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA) y de correlación.
Resultados: El PCA agrupó a las poblaciones predominantemente africanas (PPA) en el extremo positivo del primer eje (CHG 1.51, PLQ 0.86), separándolas del clúster europeo. A nivel de correlaciones, se observó una alta similitud entre PPA (r=0.77), así como entre las tres poblaciones predominantemente europeas (PPE) (r>=0.88). Sin embargo, las PPA con las PPE tuvieron perfiles sustancialmente distintos (r<=-0.49). Reportamos 12 SNPs predominantes en PPA y 9 en PPE, resaltando rs7754840-C (OR:1.51) y rs10830962-G (OR:1.45). La mayoría de asociaciones se encontraban en los cromosomas 11, 6-7, y relacionados a los genes CDKAL1 y MTNR1B. De los 440,315 individuos incluidos, 79% eran europeos y solo 0.2% de ancestría africana.
Conclusiones: Proponemos el primer perfil de riesgo genético asociado a DG estratificado por la ancestría de poblaciones colombianas. Evidenciando una marcada diferencia entre las PPA y las PPE de Colombia. Sin embargo, las PPA deben ser mayormente incluidas en la agenda global de investigación genética de la DG.
