Antecedentes y objetivos: La diabetes, una enfermedad crónica no transmisible con una alta prevalencia global, ha sido un campo de investigación amplio, pero que ha dejado de lado cómo su distribución puede verse influenciada por las diferentes ancestrías de las poblaciones colombianas; por ello, este trabajo evalúa la influencia ancestral en el perfil de riesgo genético de la diabetes en Colombia, un país con una alta diversidad genética debido a su contexto histórico.
Métodos: Seleccionamos 779 SNPs asociados a diabetes del GWAS Catalog. Comparamos frecuencias alélicas entre poblaciones colombianas con predominio africano (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeo (ATQCES, ATQPGC, CLM), realizando análisis de correlación y componentes principales.
Resultados: Las poblaciones con predominio europeo mostraron alta similitud en perfiles de riesgo (r²=0.79-0.97), formando un clúster en el PCA. Entre poblaciones con predominio africano, la similitud fue baja (r²=0.16), con Chocó mostrando inesperada similitud al perfil europeo (r²=0.66-0.77), mientras Palenque presentó un perfil distintivo (r²=-0.32–0.01). Identificamos 90 SNPs predominantes en PLQ y 26 en poblaciones europeas, destacando rs551513405-A (OR:3.05), rs527320094-C (OR:2.77) y rs79890196-C (OR:2.6). Las asociaciones se concentraron en cromosomas 6, 10, 11 y genes TCF7L2, KCNQ1 y CDKAL1. Del total de individuos estudiados (n=525,356), 52.7% fueron de ancestría europea y solo 1.56% africana.
Conclusiones: Revelamos perfiles genéticos de riesgo para diabetes significativamente divergentes según ancestría, con mayor diferenciación en Palenque. Estos hallazgos subrayan la importancia de desarrollar estudios genómicos inclusivos que representen adecuadamente la diversidad ancestral colombiana para implementar estrategias de medicina preventiva y personalizada culturalmente apropiadas.
