Antecedentes y objetivos: La hipertensión arterial (HTA) es una patología de muy alta prevalencia gobernada por complejos mecanismos neuroendocrinos. Si bien existe un claro componente genético en esta patología multifactorial, la influencia de las diferentes ancestrías, especialmente en poblaciones colombianas, apenas se ha explorado. Aquí analizamos el impacto del perfil ancestral sobre el riesgo genético.
Métodos: Se extrajeron del GWAS Catalog 266 SNPs de riesgo significativo para HTA. Contrastamos sus frecuencias entre grupos colombianos de ancestría africana (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europea (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) mediante análisis de correlación y componentes principales (PCA).
Resultados: El PCA agrupó a las poblaciones predominantemente africanas en el primer componente (52.5% de varianza), separándolas de los grupos predominantemente europeos. No obstante, la correlación de Spearman matizó este hallazgo: mientras CHG mantiene una similitud considerable con dichas poblaciones de referencia (r>=0.6), PLQ exhibe un perfil divergente único, presentando asociaciones inversas con todos los grupos estudiados (r<=-0.6). Identificamos 3 SNPs predominantes en PLQ y 6 en poblaciones europeas, destacando rs113619824-G (OR:3.44), rs79455198-C (OR:3.36) y rs115808349-T (OR:2.92). Las asociaciones se concentraron en cromosomas 4 y 3, y genes como el FGF5. La muestra (n=272,577) fue 62% de ancestría europea, 30.2% asiática, y solo 7.4% africana.
Conclusiones: Presentamos el primer perfil de riesgo genético para hipertensión estratificado por ancestría en Colombia. No obstante, la subrepresentación africana evidencia una brecha crítica: la posible existencia de variantes exclusivas no descritas, vitales para las poblaciones locales con este predominio, como San Basilio de Palenque y Chocó.
