Antecedentes y objetivos: Se estima que 1/4 de la población mundial cumplen los criterios para síndrome metabólico (SM). Sus bases genéticas involucran varios genes en diversas posiciones del genoma, pero la mayoría de estudios no han considerado las implicaciones de diversas ancestrías, y es el objetivo de este trabajo estudiar estas interacciones en poblaciones colombianas.
Métodos: Identificamos 596 SNPs asociados significativamente a SM en el GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones predominantemente africanas (PPA) (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeas (PPE) (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA) y de correlación.
Resultados: El PCA evidenció una fuerte segregación poblacional impulsada por el primer componente (71.5% de varianza), el cual aisló significativamente a PLQ (PC1:-5.77) del resto de los grupos. Esta singularidad genética se reflejó en las correlaciones de Spearman, donde PLQ presentó una baja similitud del perfil de riesgo con todas las poblaciones (r=0.82). Reportamos 25 SNPs predominantes en PLQ y 246 en PPE, resaltando rs2075291-A (OR:2.16) y rs4072617-A (OR:1.41). La mayoría de asociaciones se encontraban en los cromosomas 8 y 11, y relacionados a los genes FTO y LPL. De los 434,370 individuos estudiados, el 72% eran europeos y 28% asiáticos.
Conclusiones: San Basilio de Palenque representó una población colombiana con un perfil de riesgo genético a SM único, pero además es una ancestría pobremente estudiada en la agenda de investigación global, que podría aún albergar SNPs ancestría-específicos no descritos.
