Antecedentes y objetivos: Las enfermedades tiroideas autoinmunes (ETA) incluyen un amplio espectro de enfermedades tiroideas, siendo las más comunes enfermedad de Graves y tiroiditis de Hashimoto. Sin embargo, los estudios de su genética no han contemplado el impacto de la ancestría, y es el objetivo de este trabajo evaluarlo en poblaciones colombianas.
Métodos: Extrajimos todos los SNPs (n=9) asociados significativamente a ETA del GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones predominantemente africanas (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeas (PPE) (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA).
Resultados: El PCA estuvo dominado por el primer componente (84.5% de varianza), estableciendo un gradiente que separa a ATQCES en el extremo negativo (-1.24) de CHG en el positivo (0.92). El segundo componente (15.1%) discriminó específicamente a PLQ, aislándola en el eje negativo (-0.53) y diferenciándola del resto de poblaciones, las cuales se agruparon en valores cercanos a cero o positivos, como CHG y ATQCES (ambos con 0.33). Reportamos 7 SNPs predominantes en PLQ, resaltando rs2300519-A (OR:1.54) y rs2843403-C (OR:1.19). La mayoría de asociaciones se encontraban en el cromosoma 1, y relacionados con el gen LPP. De los 15,007 de individuos estudiados, el 80.7% eran europeos y el 19.3% de ancestría asiática.
Conclusiones: La ancestría podría influir en el perfil de riesgo genético de las poblaciones colombianas, un hallazgo fundamental que nos acerca a la medicina de precisión. Sin embargo, en la agenda de investigación genética global, se debe optar por cohortes con mayor diversidad ancestral para descubrir SNPs ancestría-específicos aún no descritos.
