Antecedentes y objetivos: La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es la enfermedad endocrinológica, crónica, autoinmune más común que, además de multifactorial, es poligénica. Sin embargo, sus estudios de riesgo genético no han contemplado el impacto de diferentes ancestrías, especialmente en poblaciones colombianas. El objetivo de este trabajo es analizar estas interacciones.
Métodos: Identificamos 82 SNPs asociados significativamente a DM1 en el GWAS Catalog. Comparamos sus frecuencias alélicas entre poblaciones predominantemente africanas (PPA) (Palenque/PLQ, Chocó/CHG) y europeas (PPE) (Antioquia/ATQCES, ATQPGC, CLM) utilizando análisis de componentes principales (PCA) y de correlación.
Resultados: El PCA aisló significativamente a PLQ en el primer componente (64% de varianza), ubicándola en el extremo opuesto (-1.89) al resto de poblaciones, incluida CHG. Este perfil único se confirmó mediante las correlaciones de Spearman: mientras CHG mantiene una fuerte asociación con las PPE (r>=0.72), PLQ exhibe una independencia significativa, con coeficientes nulos o muy bajos (r=-0.25, 0.09). Reportamos 20 SNPs predominantes en PLQ y 13 en PPE, resaltando rs12203596-C (OR:2.84) y rs689-T (OR:2.21). La mayoría de asociaciones se encontraban en los cromosomas 1 y 6, y relacionados a los genes HLA-DQB1 y HLA-DQA1. De los 628,016 individuos estudiados, el 99.1% eran europeos y solo 0.14% de ancestría africana.
Conclusiones: Las poblaciones colombianas pueden tener ancestrías contrastantes, y este puede ser un factor que influya en su perfil de riesgo a DM1. Sin embargo, las asociaciones presentadas fueron predominantemente descubiertas en europeos. Una mayor inclusión de PPA debe ser una prioridad para futuros estudios, y encontrar posibles nuevas asociaciones ancestría-específicas.
