Antecedentes: El gigantismo hipofisario o acrogigantismo es un trastorno endocrino poco frecuente causado por hipersecreción de GH antes del cierre epifisario, generalmente por adenomas somatotropos. Representa alrededor del 0,6 % de los adenomas hipofisarios pediátricos. En su forma resistente, los niveles de GH e IGF-1 persisten elevados pese al tratamiento. Las mutaciones del gen AIP se asocian a formas familiares o de inicio temprano, con comportamiento más agresivo.
Objetivo: Caracterizar un caso de gigantismo hipofisario mediante evaluación clínica, bioquímica e imagenológica, confirmando resistencia terapéutica, fenotipo frecuentemente asociado a alteraciones del gen AIP.
Métodos: Se presenta el caso de un varón diagnosticado a los 14 años con crecimiento acelerado (199 cm, 120 kg) y síntomas neurológicos. La RMN evidenció macroadenoma hipofisario con elevación del quiasma óptico e IGF-1 elevada (454 ng/ml). Recibió manejo multimodal: derivación ventriculoperitoneal por hidrocefalia, exéresis quirúrgica y radiocirugía Gamma Knife por recidiva, además de tratamiento médico y seguimiento endocrinológico y neuropsiquiátrico.
Resultados: El curso fue agresivo, con resistencia bioquímica inicial y masa residual de 18×20 mm. Presentó panhipopituitarismo, crisis epiléptica y síntomas psicóticos. Tras radiocirugía y tratamiento integral, se observó reducción tumoral significativa y mejoría clínica, con control epiléptico y remisión psicótica, aunque persistió discordancia entre GH normal e IGF-1 elevada sin repercusión clínica.
Conclusiones: El acrogigantismo resistente es una entidad compleja que requiere abordaje multidisciplinario y seguimiento prolongado. Las características clínicas sugieren posible fenotipo asociado a mutación AIP. Se enfatiza la necesidad de diagnóstico precoz, tratamiento integral e investigación genética local para optimizar el pronóstico.
