Introducción: La Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2B (MEN2B) es la variante más agresiva del síndrome MEN2 y se asocia en más del 95% a la mutación germinal RET p.Met918Thr (M918T), considerada de máximo riesgo por su penetrancia casi completa y desarrollo precoz de carcinoma medular de tiroides (CMT). La enfermedad de Hirschsprung y el fenotipo marfanoide pueden constituir manifestaciones pediátricas tempranas que permitan sospecha sindrómica antes de la progresión oncológica.
Caso clínico: Adolescente masculino con antecedente de enfermedad de Hirschsprung intervenida en la infancia y rasgos marfanoides no interpretados inicialmente como sindrómicos. A los 12 años presentó nódulos tiroideos TIRADS 5 con adenopatías cervicales. Se realizó lobectomía izquierda con vaciamiento cervical (12/18 ganglios positivos), seguida de tiroidectomía total y disección contralateral (12/31 ganglios positivos). La histopatología evidenció carcinoma papilar con focos de carcinoma medular confirmados por inmunohistoquímica positiva para calcitonina y cromogranina A. El estudio genético identificó la mutación germinal RET c.2753T>C (p.M918T), confirmando MEN2B. En el seguimiento se documentó calcitonina persistentemente elevada (>800 pg/mL) y múltiples nódulos pulmonares compatibles con enfermedad metastásica.
Conclusión: La identificación temprana del fenotipo MEN2B habría permitido tiroidectomía profiláctica en la infancia, única estrategia capaz de prevenir CMT avanzado. La asociación de enfermedad de Hirschsprung y rasgos marfanoides debe motivar evaluación genética inmediata del gen RET. Este caso resalta la importancia del diagnóstico sindrómico oportuno para evitar enfermedad estructural extensa y diseminación a distancia. Asimismo, enfatiza la necesidad de seguimiento multidisciplinario especializado y vigilancia bioquímica y estructural estrecha a largo plazo. en pacientes pediátricos afectados.
