Introducción: La sitosterolemia es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, causado por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8, que generan aumento de la absorción intestinal y disminución de la excreción biliar de fitoesteroles. Puede simular hipercolesterolemia familiar por LDL elevado y aparición de xantomas, pero su fisiopatología y tratamiento son distintos.
Caso clínico: Paciente de 17 años, en seguimiento por endocrinología pediátrica por dislipidemia desde la primera infancia, en manejo con rosuvastatina, con resección de xantomas tuberosos en 4 oportunidades en codos y rodillas, padres no consanguíneos, a la exploración múltiples xantomas en parpados, cuello, fosas cubitales, codos, rodillas, trae perfil lipídico con colesterol total 419 mg/dL, LDL 372 mg/dL, HDL 30 mg/dL, triglicéridos 93 mg/dL. Datos que muestran persistencia de hipercolesterolemia pese a tratamiento con rosuvastatina 40 mg/día y alimentación saludable basada en grasas de origen vegetal. Trae estudio genético exoma completo en la que se identificaron 2 variantes heterocigotas en el gen ABCG8 clasificada como posiblemente patogénica c.647 657dup p.(Arg220Valfs Ter37) y la otra de significado incierto c.641C>T p. (Ser214Leu)
Discusión: Es crucial ampliar el estudio en pacientes con hipercolesterolemia que no mejoran con estatinas. La prevalencia de sitosterolemia podría estar infraestimada por lo que es fundamental en el seguimiento de pacientes que no mejoran realizar el abordaje genómico que será clave para optimizar el tratamiento y disminuir el riesgo cardiovascular. En estos casos, el ezetimibe (inhibidor de la absorción de esteroles) y una dieta baja en fitosteroles son eficaces para disminuir los niveles de LDL
