Antecedentes y objetivo: La hiperplasia suprarrenal congénita comprende una serie de trastornos hereditarios que afectan la síntesis de cortisol, lo que conduce a una excesiva producción de andrógenos suprarrenales prenatales y la virilización de los genitales externos femeninos. Se describe un caso que presentó complicaciones por abandono del tratamiento.
Caso clínico: Adolescente de 15 años con hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante diagnosticada en etapa neonatal (cariotipo 46 XX). Recibió tratamiento médico con hidrocortisona 10 mg cada 12 horas y fludrocortisona 0.1 mg al día durante los primeros 11 años; con abandono de este en los últimos cuatro años. Presentó cuadro de cuatro días de fiebre, osteomialgias, astenia, cefalea, emesis y deposiciones líquidas. Con signos vitales normales, peso 43 kg y talla 148 cm. Evidenciaba marcado hirsutismo, olor apocrino, hiperpigmentación de mucosas y sin desarrollo mamario. Presentaba clitoromegalia de 7 cm, introito vaginal pequeño y pliegues labio escrotales. Los exámenes reportaron sodio: 124 mmol/L, creatinina: 9.1 mg/dL, poliglobulia, neutropenia y linfocitosis. Presentó insuficiencia suprarrenal primaria y una insuficiencia renal aguda prerrenal severa. Recibió manejo con hidrocortisona 50 mg IV y posteriormente 25 mg IV cada 6 horas y fludrocortisona 0,1 mg/día. Permaneció durante nueve días con normalización de laboratorios y fue dada de alta con hidrocortisona 5 mg cada 8 horas y fludrocortisona 0.1 mg al día.
Conclusiones: Se resalta la importancia de la adherencia al tratamiento para prevenir complicaciones graves y mortalidad asociada a crisis adrenales.
