Antecedentes y objetivos: El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad genética ultra rara causada por variantes patogénicas en cinco genes (LPL, APOA5, APOC2, LMF1, GPIHBP1), caracterizada por hipertrigliceridemia severa y alto riesgo de pancreatitis aguda. La evidencia disponible, basada principalmente en cohortes europeas y norteamericanas, describe al gen LPL como el más frecuentemente implicado (Hegele et al.), con escasa representación de poblaciones latinoamericanas. El objetivo de este estudio fue caracterizar el perfil genético y demográfico de pacientes con SQF en seis países de América Latina y compararlo con lo reportado en la literatura.
Métodos: Estudio retrospectivo de 83 pacientes con SQF y confirmación genética. Se analizaron datos anonimizados del Programa Diagnóstico de PTC Therapeutics, recopilados entre 2020 y 2025.
Resultados: Se incluyeron 83 casos de Colombia, Costa Rica, Ecuador, Guatemala, México y Panamá, con una edad media de 33.2 ± 20.5 años y predominio femenino (63.0%). El gen LPL fue el más afectado (55.4%), seguido de APOA5 (15.7%), GPIHBP1 (12.0%), LMF1 (12.0%) y APOC2 (3.6%). Se observaron diferencias entre países, con mayor heterogeneidad genética en Ecuador. En comparación con la literatura, la cohorte latinoamericana presentó una menor proporción de casos asociados a LPL y una mayor contribución relativa de genes no-LPL.
Conclusiones: El SQF en Latinoamérica presenta una mayor heterogeneidad genética que la descrita en cohortes europeas y norteamericanas, lo que resalta la necesidad de profundizar su caracterización regional para optimizar el diagnóstico y el acceso a terapias eficaces.
