Antecedentes y objetivos:
La sitosterolemia es una dislipidemia autosómica recesiva infrecuente, causada
por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8, que generan absorción intestinal
aumentada y excreción hepática disminuida de esteroles vegetales. Su
presentación puede simular hipercolesterolemia familiar (HF), pero con pobre
respuesta a estatinas. Se presenta el caso de un adolescente con
hipercolesterolemia severa refractaria a estatinas, diagnosticado con
sitosterolemia.
Métodos:
Paciente masculino de 13 años, con LDL-C persistentemente elevado (>300
mg/dL), sin antecedentes familiares de dislipidemia ni respuesta al tratamiento con
atorvastatina por dos años. Se documentó aumento paradójico de colesterol total
tras recomendaciones dietarias ricas en grasas vegetales. Se realizó estudio
genético de secuenciación de exoma dirigido.
Resultados:
Se identificaron dos variantes heterocigotas en el gen ABCG8: una patogénica
(p.Tyr658*) y una de significado incierto (p.Gly524Arg), lo cual sugiere
heterocigosis compuesta. Se confirmó elevación de beta-sitosterol plasmático (35
mg/dL). Se instauró ezetimiba 10 mg/día y dieta restringida en fitoesteroles,
logrando reducción de LDL-C a 59.9 mg/dL en tres meses, sin eventos adversos.
Conclusiones:
La sitosterolemia debe considerarse en pacientes pediátricos con dislipidemia
severa, ausencia de historia familiar y escasa respuesta a estatinas,
especialmente si existe consumo elevado de fitoesteroles. La confirmación
genética y el tratamiento dirigido con ezetimiba y dieta específica pueden revertir
el perfil lipídico y prevenir complicaciones vasculares tempranas.
